ДЕФЕКТЫ КАТАБОЛИЗМА ЛЕЙЦИНА это:

ДЕФЕКТЫ КАТАБОЛИЗМА ЛЕЙЦИНА
мед.
Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все р) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.
• Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, З-метил-2-оксобутано-ат дегидрогеназа липоамидная) — см. Болезнь кленового сиропа (nl).
• Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил-КоА дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особенно у новорождённых.
• В-Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3-метилкротонил-КоА-кар-боксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития.
• 3-метилглютаконилацидурия (250950, КФ4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические пара-парезы, деменция, атрофия зрительного нерва.
• З-гидрокси-3-метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.
См. также Приложение 2.

МКБ

Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ДЕФЕКТЫ КАТАБОЛИЗМА ЛЕЙЦИНА" в других словарях:

  • ДЕФЕКТЫ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗ — мед. К ацил КоА дегидрогеназам, осуществляющим р окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального р окисления недостаточность ацил КоА дегидрогеназ (все р): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»