ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ

мед.
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине.

Факторы риска

• Перегрев организма
• Нарушение питьевого режима.
Основные формы
• Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например:
• Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
• Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
• Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие концентрации Т3 и Т4, повышение ТТГ.

Специальные исследования

• Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)
• Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)
• Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя
• Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.

Дифференциальный диагноз

• Эмиса-ванКрёвельда синдром
• Лангера-Гедиона синдром.

Лечение

Лечение хирургическое • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция
• Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
См. также Ангидроз МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия

MIM

• 129200 Синдром Базана
• 129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая
• 225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
• 305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена
• 601375 Синдром Кристиансона- Фурй

Литература

Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546-557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549-553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18-31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80-83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132-135, 1990