ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ это:

ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ
мед.
Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
Генетические аспекты
• Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
• Передача заболевания осуществляется от больной матери
• У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%
• После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%.

Клиническая картина

• Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее
• Катаракта
• Гипогонадизм, облысение
• Изменения на ЭКГ
• Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
• Симптомы дебютируют в среднем возрасте
• Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Синонимы

• Миотония дистрофическая
• Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
• Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые

МКБ

G71.1 Миотонические расстройства

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ" в других словарях:

  • дистрофия миотоническая — (dystrophia myotonica) см. Миотония дистрофическая …   Большой медицинский словарь

  • ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ — (dystrophia myotonica, myotonic dystrophy) разновидность мышечной дистрофии, при которой имеют место мышечная слабость и атрофия мышц, сопровождающиеся неестественным удлинением мышечных сокращений после каждого произвольного движения (см.… …   Толковый словарь по медицине

  • Дистрофия Миотоническая (Dystrophia Myotonica, Myotonic Dystrophy) — разновидность мышечной дистрофии, при которой имеют место мышечная слабость и атрофия мышц, сопровождающиеся неестественным удлинением мышечных сокращений после каждого произвольного движения (см. Миотония). Мышцы лица, височные и шейные мышцы… …   Медицинские термины

  • Дистрофия Мышечная (Muscular Dystrophy) — ряд мышечных заболеваний, характеризующихся ослаблением и атрофией различных мышц; обычно эти заболевания являются наследственными. Пораженные болезнью мышечные волокна постепенно дегенерируют и заменяются жировой тканью. Мышечные дистрофии… …   Медицинские термины

  • ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ — (muscular dystrophy) ряд мышечных заболеваний, характеризующихся ослаблением и атрофией различных мышц; обычно эти заболевания являются наследственными. Пораженные болезнью мышечные волокна постепенно дегенерируют и заменяются жировой тканью.… …   Толковый словарь по медицине

  • МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким… …   Энциклопедия Кольера

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ — мед. Метаболические миопатий заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов. • Гликогенозы (в особенности типы О, III… …   Справочник по болезням

  • МКБ-10: Класс VI — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»