ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ И ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ это:

ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ И ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

мед.
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.
• Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4
• LHON11778A после терапии андрогенами).
• Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, \#535000).
• Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов
• Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R)
• Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа
• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р)
• Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р)
• Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к).
• Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде
локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3-4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200).
• Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна, {{}}• 126600, 2р16, ген DHRD, R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.

Дифференциальный диагноз

• Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис)
• Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки
• Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины)
• Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы). Течение и прогноз
• Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах
• Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.
См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

МКБ

• Q14 Врождённые аномалии заднего сегмента глаза
• Н47.2
Атрофия зрительного нерва
• Н35.5 Наследственные ретинальные
дистрофии

МШ

• 123825 Ген цГМФ управляемого канала фоторецепторов
• 126600 Дегенерация сетчатки коллоидная
• 136600 Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью
• 179605 Ген периферина
• 180380 Ген родопсина
• 250450 Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва
• 258650 Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия
• 311150 Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией
• 535000 Атрофия зрительного нерва Лёбера
• Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями (268000, 312600)

Литература

Doyne RW: A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K. 19: 71, 1899; Gregory CY et al: The gene responsible for В Doyne's honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum. Moke. Genet. 5: 1055-1059, 1996

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ И ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ" в других словарях:

  • Тапеторетина́льные дистрофи́и — (лат. tapete ковер, покрывало + позднелат. retina сетчатая оболочка; синоним: тапеторетинальные дегенерации, тапеторетинальные абиотрофии) наследственные заболевания сетчатки, общим признаком которых является патологическое изменение ее… …   Медицинская энциклопедия

  • Атакси́и — (греч. ataxia отсутствие порядка, беспорядочность; синоним инкоординация) нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений. Для целесообразного выполнения …   Медицинская энциклопедия

  • БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИЙ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. Митохондрии произошли от проникших в анаэробную эука риотическую клетку аэробных симбионтов. В связи с этим митохондрии имеют собственный геном (кольцевая митохонд риальная ДНК), но большинство белков митохондрий кодирует ядерная ДНК.… …   Справочник по болезням

  • ГЛАЗ — орган зрения, воспринимающий свет. Глаз человека имеет сферическую форму, диаметр его ок. 25 мм. Стенка этой сферы (глазного яблока) состоит из трех основных оболочек: наружной, представленной склерой и роговицей; средней, сосудистого тракта,… …   Энциклопедия Кольера

  • Шамшинова Анжелика Михайловна — Анжелика Михайловна Шамшинова (27 ноября 1937, Москва  4 октября 2009, Москва)  советский и российский ученый, врач офтальмолог, доктор медицинских наук, профессор. Содержание 1 Биография 2 Сочинения …   Википедия

  • Шамшинова, Анжелика Михайловна — …   Википедия

  • Санато́рно-куро́ртный отбо́р — совокупность медицинских мероприятий, проводимых в целях определения показаний или противопоказаний к курортному лечению, а также места, медицинского профиля санатория, длительности и сезона санаторно курортного лечения. Цель С. к. о. улучшение… …   Медицинская энциклопедия

  • Недержа́ние пигме́нта — (incontinentia pigmenti) редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением пигментации кожи в сочетании с различными эктодермальными и мезодермальными дефектами. Наследование в большинстве случаев доминантное, сцепленное с Х… …   Медицинская энциклопедия

  • Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… …   Медицинская энциклопедия

  • Левитра — Действующее вещество ›› Варденафил* (Vardenafil*) Латинское название Levitra АТХ: ›› G04BE09 Варденафил Фармакологическая группа: Регуляторы потенции Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› F52.2 Недостаточность генитальной реакции Состав и… …   Словарь медицинских препаратов

Книги



Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»