НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

мед.
Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Генетические аспекты
• см. Приложение 2. Наследственные болезни; /сортированные фенотипы
• Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, R), вариантом синдрома Нунан (601321,R) и при кишечном нейрофибромато-зе (162220, 90.
Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклинхаузена)
• Частота 1/3 500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев -спорадические, а не семейные.

Клиническая картина

• Нейрофибромы (внутрикожные и подкожные) развиваются более чем у 90% пациентов в позднем детстве или юности
• Внутрикожные опухоли, число которых может доходить до 500, проявляют себя как доброкачественные образования, обычно около 1 см в диаметре; иногда они достигают больших размеров (до 25 см), оказывая влияние на физическое состояние пациента
• Подкожные нейрофибромы выглядят как мягкие узелки по ходу периферических нервов.
• Плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли, патогномоничные для нейрофиброматоза I типа; вызывают выраженные деформации лица или конечностей; обычно поражают крупные периферические нервы, но иногда могут возникать из черепных нервов или нервов спинного мозга. Основное осложнение -перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Нейрофиброматоз I типа сочетается с другими нейрогенными опухолями (например, менингиома, глиома зрительных нервов и феохромоцитома).
• Пятна цвета кофе с молоком. Хотя светло-коричневые родимые пятна на коже наблюдают и у здоровых лиц, более чем 95% лиц, поражённых нейрофиброматозом I типа, имеют 6 и более таких пятен. Размеры пятен более 5 мм до периода половой зрелости и более 1,5 см после полового созревания. Пятна округлой формы, с более длинной осью, ориентированной в направлении хода кожных нервов. Часто отмечают множественные веснушки (лентиго), особенно в подмышечных областях.
• Узелки Лиша — пигментированные узелки на радужке, состоящие из скоплений меланоцитов; наблюдают более чем у 90% лиц с нейрофиброматозом I типа.
• Пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, с искривлением и псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и сколиоз.
• Лёгкая умственная отсталость.
Нейрофиброматоз II типа — двусторонние невромы слухового нерва, но заболевание можно диагностировать при наличии односторонней опухоли в сочетании с нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой. Несмотря на поверхностное сходство между нейрофиброматозом I и И типа, они не являются вариантами одного и того же заболевания. Частота: 1/50 000 населения.
Нейрофиброматоз III типа — ладонные нейрофибромы, бледноватые относительно большие пятна цвета кофе с молоком, двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки и верхнешейного отдела, спинальные и параспи-нальные нейрофибромы; отсутствие узелков Лиша на радужке; опухоли ЦНС, быстро развивающиеся на втором или третьем десятилетии жизни.
Нейрофиброматоз IV типа — клиника нейрофиброматоза I типа, но без узелков Лиша.

Лечение

• При множественных периферических нейрофиб-ромах хирургическое лечение неэффективно
• Опухоли ЦНС
при нейрофиброматозе II и III типов — хирургическое иссечение с последующей лучевой и химиотерапией.

Синонимы

• Нейроматоз
• Множественный Нейрофиброматоз
• Ней-ромезодерматодистрофия См. также рис. 3-20

МКБ

Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный) МШ
• 101000 Нейрофиброматоз II типа
• 162200 Нейрофиброматоз 1 типа
• 162220 Нейрофиброматоз кишечный
• 162260 Нейрофиброматоз III типа
• 162270 Нейрофиброматоз типа IV