СИНДРОМ ТЁРНЕРА

мед.
Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы.

Клиническая картина

• Маленький рост (98%)
• Дисгене-зия гонад (95%)
• Лимфатический отёк кистей (70%)
• Широкая грудная клетка (75%)
• Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%)
• Деформация ушей (70%)
• Высокое нёбо (82%)
• Короткая шея (80%)
• Низкая расположение линии роста волос (80%)
• Аномалии почек (60%)
• ВПС (30%)
• Ослабление слуха (70%).

Лабораторные исследования

• Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты
• Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.
Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) — эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков
• При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека
• Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин
• При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения.

Синонимы

• Синдром Ульриха-Тёрнера
• ХО-синдром
• Моносомия X
• Дисгенезия гонад

МКБ

Синдром Тёрнера
• Q96.0 Кариотип 45,Х
• Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
• Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq)
• Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY
• Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
• Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера
• Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый