СИНДРОМ ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ

СИНДРОМ ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ
мед.
Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвёгера) относят к пероксисомным болезням накопления (с. 147).
Генетические аспекты.
• Синдром ЦеллвегераЛ (\#214100, 7q21-q22, дефекты генов РЕХ1, ZWS1, 602136, р). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного
рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лаборатор-но: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипе-колическая ацидемия.
• Синдром Целлвёгера-2 (*170995, 1р22-р21, дефекты генов РХМР1, РМР70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).
• Синдром Целлвёгера-3 (* 170993,8q21.1, дефекты генов РХМРЗ, PAF1, РМР35, р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.
• Синдром Целлвёгера, смешанный тип (*214110, р), сочетает признаки 1, 2 и 3 типов.
• Псевдоформа синдрома Целлвёгера (*261510, р) обусловлена недостаточностью 3-оксиацил-КоА тиолазы пероксисом (см. Недостаточность ферментов). Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвёгера.
См. также Болезни пероксисом наследуемые МШ
• 170993 Синдром Целлвёгера-3
• 170995 Синдром Целлвёгера-2
• 214100 Синдром ЦеллвегераЛ
• 214110 Синдром Целлвёгера, смешанный тип
• 261510 Псевдоформа синдрома Целлвёгера

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Смотреть что такое "СИНДРОМ ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ" в других словарях:

  • Синдром Зельвегера (цереброгепаторенальный синдром) — – генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Дети погибают вскоре после рождения. Носительство рецессивного анормального гена фенотипически себя никак не обнаруживает, специфического лечения и эффективных методов… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Цереброгепаторенальный синдром Зельтера — – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Дети погибают в раннем младенчестве. Типичны гепатомегалия, уменьшенный рост, высокий лоб, плоское лицо, мышечная гипотония, остановка развития интеллекта. Специфического …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ — (по имени американского педиатра H. U. Zellweger, 1909–1990; синонимы – синдром Боуэна, цереброгепаторенальный синдром) – наследственное заболевание из группы пероксисомных болезней. Нарушение функций пероксисом – клеточных органелл, содержащих… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены… …   Справочник по болезням

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»