ТЕТРАДА ФАМО

мед.
Тетрада Фамо (ТФ) — ВПС, анатомически представленный 4 признаками: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), связанный с препятствием току крови из правого желудочка (стеноз выводного отдела правого желудочка на различных уровнях), гипертрофия миокарда, правого желудочка и декстрапозиция аорты.
Частота — 10-15% всех ВПС и 50-75% пороков синего типа.

Этиология

Нарушение формирования сердца на 2-8-й нед гестации под влиянием вирусной инфекции, производственных вредностей, некоторых ЛС, наследственных факторов.
Генетические аспекты. Синдром Корнелии де Ланге ("122470, 3q26.3, Я). Множественные наследственные аномалии, лицо клоуна, небольшие стопы и ладони, полифалангия, аномалии позвонков, олигофрения, низкая масса тела при рождении, ТФ. Гемодинамика
• При значительном стенозе и больших размерах дефекта в систолу кровь из желудочков поступает в аорту и в меньшей степени в лёгочную артерию. Расположение аорты верхом на межжелудочковой перегородке приводит к беспрепятственному выбросу в неё крови из правого желудочка, в силу чего при данном пороке не развивается правожелудочковая сердечная недостаточность
• При умеренном стенозе, когда сопротивление выбросу крови в лёгкие ниже, чем в аорту, происходит сброс слева направо, что клинически проявляется бледной (ацианотичной) формой ТФ. По мере увеличения выраженности стеноза возникает перекрёстный сброс, а затем сброс справа налево (венозноартериальный; переход в цианотичную форму порока).

Клиническая картина

• Цианоз (зависит от степени стеноза лёгочной артерии).
• Одышка — углублённое аритмичное дыхание.
• Одышечно-цианотические приступы обусловливают тяжесть состояния и развитие осложнений со стороны ЦНС. Они возникают на сроке от 6 до 24 мес жизни. Приступ начинается внезапно, ребёнок становится беспокойным, усиливаются одышка, цианоз, затем возможны апноэ, потеря сознания, судороги. Возникновение приступов связано со спазмом выводного отдела правого желудочка, в результате чего вся венозная кровь через ДМЖП поступает в аорту и вызывает или усиливает гипоксию.
• Задержка психомоторного развития у детей первых лет жизни. В более старшем возрасте и у взрослых нередко отмечают отставание в физическом развитии.
• У детей могут быть пальцы в виде барабанных палочек и симптом часовых стёклышек в зависимости от степени гипоксемии.
• После физической нагрузки характерно положение на корточках (обеспечивающее увеличение общего периферического сосудистого сопротивления и уменьшение сброса крови справа налево).
• Систолическое дрожание вдоль левого края грудины.
• Аускультация
• Громкий I тон
• Грубый систолический шум изгнания с максимумом во II-III межреберьях слева от грудины
• Над лёгочной артерией II тон ослаблен
• При выраженном коллатеральном кровообращении на спине над лёгочными полями выслушивают систолический или систолодиастолический шум.

Лабораторные исследования

Анализ крови: признаки сгущения крови — высокий эритроцитоз, повышение содержания Нb, СОЭ резко снижена (до 0-2 мм/ч).

Специальные исследования

• ЭКГ — отклонение ЭОС вправо, гипертрофия миокарда правого желудочка, в редких случаях неполная блокада правой ножки пучка Хйса. Ритм синусовый, иногда может развиться мерцание или трепетание предсердий
• Рентгенологическое исследование органов грудной клетки
• Лёгочной рисунок обеднён, у детей старшего возраста и взрослых может быть усилен за счёт развитого коллатерального кровообращения. Для детей характерно сердце небольших размеров в форме башмачка
• Увеличение правого желудочка
• Левый желудочек может быть увеличен при сочетании с открытым артериальным протоком
• Эхокардиография, допплеровская Эхокардиография, цветная допплерография
• Катетеризация сердца позволяет обнаружить высокое давление в правом желудочке, градиент давления между лёгочной артерией и правым желудочком. Зонд обычно легко проходит в аорту, где отмечают снижение оксигенации крови
• Ангиокардиография для оценки состояния коронарных и лёгочных артерий, ДМЖП и уточнения характера (типа) обструкции выхода из правого желудочка.

Дифференциальный диагноз

• Транспозиция магистральных сосудов
• Единственный желудочек
• Аномалия Эбштейна.
Лечение: Консервативная терапия
• Купирование одышечно-цианотических приступов
• Увлажнённый кислород
• 1% р-р промедолав/мО,05 мл/год жизни
• Кордиамин — 0,1 мл/год жизни.
• При отсутствии эффекта от проводимой терапии производят внутривенное струйное или капельное введение жидкости:
• 4-5% р-р бикарбоната натрия (под контролем КЩР)
• 5% р-р глюкозы, р-р Рйнгера, реополиглюкин, в капельницу добавляют эуфиллин, инсулин, витамины.
• При отсутствии эффекта показана экстренная операция наложения аортолёгочного анастомоза.
• Новорождённым при сочетании ТФ с атрезией клапана лёгочной артерии, когда лёгочный кровоток зависит от состояния артериального протока, для поддержания в нём кровотока до наложения аортолёгочного анастомоза — инфузия препарата простагландина Е, (алпростадил) 0,05-0,1 мг/кг/мин. При инфузии препарата может возникнуть необходимость в ИВЛ в связи с остановкой дыхания.
Хирургическое лечение показано всем больным с ТФ.
• Паллиативное хирургическое лечение. Методом выбора следует считать радикальную коррекцию порока
• Шунтирование по Блелоку-Тауссиг или его модификации (подключично-лёгочный анастомоз)
• Операция Потса- Смита (анастомоз между нисходящей аортой и левой лёгочной артерией)
• Шунтирование по Уотерстоуну-Кули (внутриперикардиальный анастомоз между восходящим отделом аорты и правой лёгочной артерией).
• Радикальное хирургическое лечение — закрытие ДМЖП и восстановление проходимости пути оттока из правого желудочка.
• Постоперационные осложнения
• Гипофункция и тромбоз анастомоза
• Остаточный ДМЖП
• Лёгочная гипертёнзия
• Перерыв лёгочной артерии на стороне анастомоза
• Аневризма правого желудочка
• Желудочковые аритмии
• Нарушение проводимости и полная поперечная блокада сердца
• Инфекционный эндокардит.

Осложнения

• ТЭЛА
• Абсцесс мозга
• Инфекционный эндокардит
• Задержка полового созревания
• Неврологические расстройства.
Течение и прогноз определяются степенью лёгочного стеноза
• 25% детей умирают в течение первого года жизни, большинство — в период новорождённости
• Средняя продолжительность жизни неоперированных больных — 12 лет, в редких случаях больные доживают до 75 лет
• Одышечноцианотические приступы проходят после 3 лет
• Послеоперационная летальность при радикальной коррекции — 5-16%.

Синонимы

Фалло тетралогия См. также Дефект межжелудочковой перегородки

Сокращения

• ТФ — тетрада Фалло
• ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки

МКБ

Q21.3 Тетрада Фалло
Примечания. Пентада Фалло — сочетание дефекта межпредсерд-ной перегородки с компонентами тетрады Фалло. С точки зрения патогенеза тетрада и пентада Фалло мало различимы.

Литература

336: 206-207
тимомы
Тимома — опухоль, развивающаяся из клеточных элементов тимуса.

Частота

Среди опухолей передневерхнего отдела средостения, поражающих взрослых, тимомы обнаруживают чаще всего. Тимомы могут возникнуть в любом возрасте, они особенно часты на пятом и шестом десятилетии жизни, в равной мере поражая мужчин и женщин. Около 40-50% больных с тимомами имеют сопутствующую тяжёлую псевдопаралитическую миастению.
Патологическая анатомия
• Опухоли тимуса по клеточной природе могут быть лимфоидными, эпителиальными, веретеноклеточными
или смешанными
• Две трети тимом расценивают как доброкачественные, из них 10% представлено простыми кистами
• При эпителиальных тимомах прогноз плохой, при веретеноклеточных тимомах прогноз значительно лучше
• Легче всего отличить доброкачественную опухоль от злокачественной по её наклонности к поражению смежных тканей
• Доброкачественные опухоли инкапсулированы
• Злокачественные опухоли инвазивны, они прорастают в близлежащие органы или плевральные полости. Отдалённое метастазирование относительно редко.

Диагноз

• У большинства пациентов с тимомами симптоматики нет, опухоль обнаруживают случайно при рентгенографии органов грудной клетки. Появление симптоматики обусловлено инвазией злокачественной опухоли. Возникают боль в груди, кашель, дисфагия, слабость, одышка или синдром верхней полой вены
• Помогают диагностике:
• аномалии, выявленные при рентгенографии, КТ или МРТ органов грудной клетки
• сопутствующая тяжёлая псевдопаралитическая миастения. При таких обстоятельствах необходимо исследовать средостение на наличие опухоли тимуса. Наибольшую помощь оказывает боковая рентгенография органов грудной клетки, поскольку в прямой проекции небольшие опухоли могут быть скрыты в тени крупных сосудов. КТ и МРТ помогают в определении степени инвазии тимом.

Хирургическое лечение

Большинство опухолей тимуса удаляют через срединный стернотомический разрез (возможна торакотомия)
• Тимомы, не сопровождаемые тяжёлой миастенией. Необходимы обследование средостения и удаление опухоли
• Доброкачественные опухоли удаляют
• Злокачественные опухоли
• При возможности следует удалить все области распространения опухоли
• Когда инвазирующую опухоль тимуса невозможно удалить полностью, прибегают к послеоперационной лучевой терапии. Химиотерапия и иммунотерапия не дают клинического эффекта
• Тимомы, ассоциированные с тяжёлой миастенией, следует удалять целиком вместе с остальной частью тимуса.
См. также Опухоль, лучевая терапия; Опухоль, маркёры; Опухоль, методы лечения

МКБ

С37 Злокачественное новообразование вилочковой железы