- БОЛЕЗНЬ ПОЛИКИСТОЗНАЯ ПОЧЕК
- мед.
Поликистозная болезнь почек (ПБП) — врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота — 0,08% новорождённых.
Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты
• Поликистоз почек, взрослый тип I (\#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [
• 601313], R) — одно из наиболее
распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).
• Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J).
• ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.
• Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (\#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.
• Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.
• Нефронофтиз семейный
• Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.
• Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.
• Другие разновидности
• ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.
• Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).
• Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р).Патогенез
• У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы
• К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные
• Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона
• Образование кисты
• Рост кисты
• Сдавление паренхимы почки
• Атрофия почечной паренхимы.
Клиническая картина
(может длительное время протекать бессимптомно)
• Боль в поясничной области
• Пальпируемое опухолевидное образование
• Почечная колика
• Артериальная гипертёнзия.
Лабораторные исследования
• Анализ крови — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
• Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
• УЗИ почек и печени
• КТ
• Экскреторная пиелография.
Дифференциальный диагноз
• Опухоль Вйлшса
• Простая киста почки.
Лечение:
Тактика ведения
• Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
• Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист
• Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.
Осложнения
• Мочекаменная болезнь
• Пиелонефрит
• ХПН. Течение и прогноз — более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного.
См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП — поликистозная болезнь почекМКБ
• Q61 Кистозная болезнь почек
• Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип
• Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
• Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый
• Q61.5 Медуллярный кистоз почки
MIM
• 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I
• 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II
• 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)
• 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная
• 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом
• 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)
• Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)
Справочник по болезням. 2012.