ДЕФЕКТЫ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
- ДЕФЕКТЫ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
- мед.
Митохондриальное окисление жирных кислот — главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разной длины цепями (с. 297),
карнитин-о-пальмитоил трансферазы, а также дефекты обмена карнитина.
Карнитин-о-пальмитоил трансфераза (КФ 2.3.1.21, КПТ). Митохондриальное окисление длинноцепочечных жирных кислот последовательно осуществляют КПТ типа 1 (*600528, 1 lq, ген СРТ1) наружной мембраны митохондрий и КПТ типа 2 (КПТ-2, {{}}• 600650, 1р32, ген СРТ2) внутренней мембраны. При дефекте гена СРТ1 (гораздо реже гена СРТ2) развивается печёночная форма недостаточности фермента, дефект гена СРТ2 вызывает у взрослых миопатию (мышечная слабость, подёргивания, миоглобинурия), у новорождённых — фатальную печёночную форму (гипераммониемия, увеличенная активность сывороточных трансаминаз, гепатомегалия, некето-тическая гипогликемия, кома). Для недостаточности КПТ типа 2 также характерна кардиомегалия.
Другие дефекты обмена карнитина. Карнитин (р-гидро-кси-у-триметиламиномасляная кислота) — важный кофактор транспорта длинноцепочечных жирных кислот через митохон-дриальные мембраны — накапливается в мышечной ткани.
• Дефекты трансмембранного переносчика карнитина (*212140, угнетена реабсорбция карнитина в канальцах почки) приводят к системному дефициту карнитина. Клинически: кардиомегалия, кардиомиопатия, фиброэластоз эндокарда, энцефа-лопатия (возможна кома), миопатия, гипогликемия, гипераммониемия.
• Преимущественно миопатический дефект (*212160): накопление липидов в скелетных мышцах, содержание карнитина в печени и сыворотке нормально.
• Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (*212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р). Клинически: кардиомиопатия, сердечные блокады и аритмии, миопатия, эпизоды ночного апноэ, гепатомегалия, гипогликемия, гипераммониемия.
Сокращение. КПТ — карнитин-о-пальмитоилтрансфераза
МКБ
Е71 Нарушения обмена аминокислот с разветвлённой цепью и обмена жирных кислот
MIM
• Недостаточность карнитин-о-пальмитоил трансферазы, тип 1 (600528) тип 2 (600650)
• Дефект трансмембранного переносчика карнитина (212140, 212160)
• Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (212138)
Литература
Handig I et al: Inheritance of the S113L mutation within an inbred family with carnitine palmitoyltransferase enzyme deficiency. Hum. Genet. 97: 291-293, 1996; Verderio E et al: Carnitine palmitoyltransferase 11 deficiency: structure of the gene and characterization of two novel disease-causing mutations. Hum. Molec. Genet. 4: 19-29, 1995; Yamamoto S et al: Two novel gene mutations (glul74-to-lys, phe383-to-tyr) causing the 'hepatic' form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Hum. Genet. 98: 116-118, 1996
Справочник по болезням.
2012.
Полезное
Смотреть что такое "ДЕФЕКТЫ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ" в других словарях:
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИЙ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. Митохондрии произошли от проникших в анаэробную эука риотическую клетку аэробных симбионтов. В связи с этим митохондрии имеют собственный геном (кольцевая митохонд риальная ДНК), но большинство белков митохондрий кодирует ядерная ДНК.… … Справочник по болезням
Стеатогепатит — Стеатогепатит воспалительный процесс печени на фоне его жирового перерождения. Существует три вида заболевания: алкогольная болезнь печени, метаболический стеатогепатит и лекарственный стеатогепатит, которые нередко сочетаются между собой.… … Википедия
МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ — мед. Метаболические миопатий заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов. • Гликогенозы (в особенности типы О, III… … Справочник по болезням
Обме́н веще́ств и эне́ргии — совокупность процессов превращения веществ и энергии, происходящих в живых организмах, и обмен веществами и энергией между организмом и окружающей средой. Обмен веществ и энергии является основой жизнедеятельности организмов и принадлежит к числу … Медицинская энциклопедия
Сердце — I Сердце Сердце (лат. соr, греч. cardia) полый фиброзно мышечный орган, который, функционируя как насос, обеспечивает движение крови а системе кровообращения. Анатомия Сердце находится в переднем средостении (Средостение) в Перикарде между… … Медицинская энциклопедия
Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия
РЫБЫ — являются низшими позвоночными, обитающими в воде. Относятся они к двум классам подтипа позвоночных (Vertebrata) типа хордовых (Chordata) Marsipobranchii и Pisces. К первым принадлежат круглоротые (Cyclosto mata) миноги и миксины, ко вторым… … Большая медицинская энциклопедия
Пищевые продукты — I Пищевые продукты растения и животные организмы, их части или выделенные из них компоненты, обладающие пищевой ценностью и используемые в нативном, обработанном или переработанном виде в питании человека в качестве источника энергии, пищевых и… … Медицинская энциклопедия
МОЛОКО — МОЛОКО. Содержание: Физиол. ценность и потребление М...... 612 Хим. и физ. свойства М............. 615 Бактерии М. и уничтожение их........ 622 Фальсификация М................ 629 Производство и распределение М........ 630 Молочное… … Большая медицинская энциклопедия
