НЕДОНОШЕННОСТЬ

мед.
Недоношенность — состояние плода, рождённого до окончания нормального периода внутриутробного развития (до истечения 37 нед гестации), с массой тела менее 2 500 г, ростом менее 45 см, характеризующийся несовершенством терморегуляции, склонностью к асфиксии, недостаточной сопротивляемостью к воздействию факторов окружающей среды. Учитывая индивидуальную вариабельность показателей, не исключена условность антропометрических критериев недоношенности.
Частота — 5-10% новорождённых.
Классификация по массе тела
• I степень — 2 001-2 500 г
• II степень — 1 501-2 000 г
• III степень — 1 001-1 500 г
• IV степень -менее 1 000 г.

Этиология

• Со стороны матери
• Заболевания почек, ССС, эндокринные нарушения, острые инфекционные заболевания, гинекологическая патология
• Осложнения беременности — гестоз
• Внутри-маточные контрацептивы
• Травмы, в т.ч. психические
• Интоксикации — курение, алкоголь, наркотики
• Иммунологическая несовместимость (резус-конфликт, конфликт по группам крови)
• Юный или пожилой возраст матери
• Производственные вредности
• Со стороны отца
• Хронические заболевания
• Пожилой возраст
• Со стороны плода
• Генетические заболевания
• Эритробластоз плода
• Внутриутробные инфекции.

Клиническая картина

• Диспропорциональное строение тела — большая голова с преобладанием мозгового черепа над лицевым
• Открытые черепные швы, кости черепа податливые, ушные раковины мягкие
• Толстый слой сыровидной смазки, обильное пушковое оволосение
• Слабое развитие подкожной клетчатки, несовершенство терморегуляции
• Гипотония мышц, поза лягушки
• У мальчиков яички не опущены в мошонку, у девочек недоразвиты большие половые губы
• Слабо выраженные физиологические рефлексы (сосательный, поисковый, хватательный, Моро, автоматической ходьбы)
• Дыхание поверхностное, ослабленное, частота -40-54 в мин, периодические эпизоды апноэ
• Пульс лабилен, слабого наполнения, 120-160 в мин, низкое АД (среднее АД — 55-65 мм рт.ст.)
• Срыгивание
• Транзиторный ги-потиреоз
• Учащённое мочеиспускание.

Лечение:

• Недоношенных детей выхаживают в специальной палате с температурой воздуха 25 °С при влажности 55-60%. Индивидуальные условия создают с помощью кувезов или дополнительного обогрева кроватки. Кувезы закрытого типа используют в первые дни жизни для выхаживания детей с массой тела 2 кг и менее.
• Здоровых недоношенных детей выписывают домой при достижении массы тела 2 кг, но не ранее, чем на 8-10 сут.
• Здоровых недоношенных детей, не достигших в первые 2 нед жизни массы тела 2 кг, и больных независимо от массы тела переводят на второй этап выхаживания
• В стационар
2-го этапа выхаживания детей переводят в специально оснащённых реанимационных машинах с кувезом и подачей кислорода
• В специализированных отделениях детей размещают в боксированных палатах. Глубоко недоношенных и больных детей выхаживают в кувезах
• Купание здоровых недоношенных начинают с 2-недельного возраста (при эпи-телизации пупочной ранки), при массе тела менее 1 000 г гигиенические ванны начинают со 2 мес жизни
• Прогулки проводят с 3-4-недельного возраста при достижении массы тела 1 700-1 800 г
• Выписывают здоровых детей из отделения 2-го этапа выхаживания при достижении массы тела 1 700 г.
• Вскармливание
• Вскармливание сцеженным грудным молоком матери (или донорским) при отсутствии противопоказаний и большом сроке гестации начинают через 2-6 ч после рождения. Общая схема энтерального кормления: сначала проба с дистиллированной водой, затем несколько введений 5% р-ра глюкозы с нарастающим объёмом, при хорошей переносимости глюкозы — грудное молоко.
• Парентеральное питание с помощью назогастрального или орогастрального зонда показано незрелым и находящимся в тяжёлом состоянии детям в первые 24-48 ч жизни.
• Прикладывание к груди проводят по индивидуальным показаниям, при активном сосании и массе тела 1 800-2 000 г.
• Обьём одного кормления в 1-е сут составляет 5-10 мл; во
2-е сут — 10-15 мл; в 3-й сут — 15-20 мл.
• Расчёт питания проводят по калорийности
• Первые 3-5 дней — 30-60 ккал/кг/сут
• К 7-8 дню — 60-80 ккал/кг/сут
• К концу 1 мес — 135-140 ккал/кг/сут
• С 2 мес детям, родившимся с массой тела более 1 500 г, калорийность снижают до 135 ккал/кг/сут
• Детям с меньшей массой тела калорийность сохраняют на уровне 140 ккал/кг/сут до 3 мес.
• Суточная потребность в пищевых ингредиентах зависит от вида вскармливания
• Естественное вскармливание (грудное нативное или пастеризованное молоко); первые 6 мес: белок — 2,2-2,5 г/кг, жиры — 6,5-7 г/кг, углеводы 12-14 г/кг; второе полугодие: белок — 3-3,5 г/кг, жиры
• 5,5-6 г/кг
• Смешанное и искусственное вскармливание: белок соответственно 3-3,5 и 3,5-4 г/кг; калорийность повышают на 10-15 ккал/кг.
• Общий суточный объём жидкости: сумма 87,5% объёма молока, питья (смесь [1:1] р-ра Рйнгера с 5% р-ром глюкозы) и внутривенных инфузий
• К концу первой недели жизни общий суточный объём жидкости равен 70-80 мл/ кг при массе тела менее 1 500 г и 80-100 мл/кг при массе более 1 500 г
• К 10-му дню жизни — 125-130 мл/кг
• К 15-му дню жизни — 160 мл/кг
• К 20-му дню -180 мл/кг
• К 1-2 мес — 200 мл/кг.
• Введение витаминов
• В первые 2-3 дня жизни — витамин К (викасол) по 0,001 г 2-3 р/сут для профилактики геморрагических нарушений
• Аскорбиновая кислота по 30-100 мг/сут, витамины В1, В2
• Витамин Е — 5% р-р по 2-5 капель/сут в течение 10-12 дней
• Специфическая профилактика рахита
• При выраженной незрелости и тяжелой сопутствующей патологии — витамины В6, В5, В|5 и
липоевая кислота.
• При отсутствии материнского или донорского молока со
2 нед применяют адаптированные молочные смеси Новолакт-ММ, Премалалак, Препилтти и др.
• Сроки введения прикормов определяют индивидуально.

Течение и прогноз

• Выживаемость зависит от срока гестации и массы тела при рождении
• При HI-IV степени недоношенности и менее 30-31 нед гестации роды заканчиваются рождением живого ребёнка в 1% случаев
• При интенсивном лечении возможно выживание детей со сроком гестации 22-23 нед
• Смертность возрастает при наличии факторов риска:
• Кровотечение у матери перед родами
• Многоплодная беременность
• Роды при газовом предлежании
• Перинатальная асфиксия
• Мужской пол плода
• Гипотермия
• Респираторный дистресс-синдром.
Сопутствующая патология
• Агенезия, аплазия, гипоплазия, ателектазы лёгких
• Респираторный дистресс-синдром
• Эритробластоз плода
• Ретинопатия недоношенных
• Анемия недоношенных
• Синдром Вильсон-Микити
• Дисбактериоз
• Кишечные инфекции
• Пневмония
• Омфалит.
См. также Вскармливание грудное, Рахит

МКБ

• Р07 Расстройства, связанные с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, не классифицированные в других рубриках
• Р07.0 Крайне малая масса тела при рождении
• Р07.1 Другие случаи малой массы тела при рождении
• Р07.2 Крайняя незрелость Р07.3 Другие случаи недоношенности
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 17-а-ГИДРОКСИЛАЗЫ
Биохимия и генетика. Р450С17, или стероидов 17-а-мо-нооксигеназа (*202ПО, КФ 1.14.99.9, 10q24.3, известно не менее 14 мутаций гена С№/7 [относится к семейству генов Р450], р) катализирует как 17-а-гидроксилирование прегне-нолона и прогестерона, так и 17,20-лигирование 17-а-гидро-ксипрегненолона и 17-а-гидроксипрогестерона (поэтому продукт экспрессии гена СКРУ/известен и как 17а-гидроксила-за, и как 17,20-лиаза).
Этиология, патогенез, клиническая картина
• Адреногенитальный синдром
• Избыточное образование кортикостерона и дезоксикортикостерона — артериальная гипертёнзия и гипокалиемический алкалоз
• Альдостерон, тестостерон, эстрогены практически не образуются
• Избыточное содержание АКТГ (гиперплазия коры надпочечников) и ФСГ
• Первичная аменорея, отсутствие полового созревания вследствие дефицита эстрогенов
• У мальчиков слабо выражена вирилизация, мужской псевдогермафродитизм
• Половой фенотип у девочек нормальный, но не формируются вторичные половые признаки.

Лечение

• Дексаметазон (снижение АД)
• Эстрогены (феминизация).
См. также Синдром адреногенитальный, Нарушения половой диф-ференцировки

МКБ

E2S.O Врождённые адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 3 ГИДРОКСИАЦИЛ КоА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD, ДКАД) — наследственная (р) болезнь с множеством проявлений (включая миопатии, предрасположенность к внезапной смерти младенца, преэклампсии, синдрому Рея).

Биохимия и генетика

• ДКАД (трифункциональный белок митохондрий, локус 2р23) катализирует в митохондриях р-окисление жирных кислот и характеризуется ферментативной активностью ДКАД (КФ 1.1.1.211), еноил-КоА гидратазы (КФ 4.2.1.17) и 3-кетоацил-КоА тиолазы
• Гетерокомплекс ДКАД состоит из 4 а- (*600890, 2р23, ген МТРА, не менее 5 дефектных аллелей гена HADHA) и 4 р-субъединиц (*143450, не менее 6 дефектных аллелей гена HADHB).
Проявления заболевания многообразны
• Синдром внезапной смерти младенца
• Патология печени (вплоть до фульминантного некроза)
• Кардиомиопатия
• Миопатия
• Эпизоды миоглобинурии
• Эпизоды острой гипогликемии
• Лабораторно: гипогликемия, увеличение активности ферментов печени,лактатацидурия.

Синонимы

Недостаточность митохондриального трифункционального белка
См. также Адренолейкодистрофия, Дефекты ацил-КоА дегидроге-наз. Синдром внезапной смерти младенца, Синдром Рея, Кардио-миопатии наследственные разные
Сокращения. ДКАД — длинноцепочечная гидроксиацил-КоА деги-дрогеназа (omLCHAD — Long Chain 3-Hydroxyl-CoA Dehydrogenase)

МКБ

ESS.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое MIM. 143450, 600890 Недостаточность длинноцепочечной 3-гид-роксиацил-КоА дегидрогеназы

Примечания

• Недостаточность ДКАД у детей может быть связана с патологией у матери во время беременности (синдром острого жирового гепатоза при беременности, артериальные гипертёнзии при беременности, увеличение активности ферментов печени, неукротимая рвота, HELLP-синдром)
• HELLP-синдром (от Hemolysis, Elevated Liver enzyme values, and Low Platelet counts; гемолиз, увеличение активности ферментов печени, уменьшенное число тромбоцитов), причина неизвестна.

Литература

Isaacs J et al: Maternal acute Fatty liver of pregnancy associated with fetal trifunctional protein deficiency: molecular characterization of a novel maternal mutant allele. Pediat. Res. 40: 393-398, 1996; Miyajima H et al: Mitochondrial trifunctional protein deficiency associated with recurrent myoglobinuria in adolescence. Neurology 49: 833-837, 1997; Orii KE et al: Genomic and mutational analysis of the mitochondrial trifunctionai protein beta-subunit (HADHB) gene in patients with trifunctional protein deficiency. Hum. Molec. Genet. 6 1215-1224, 1997; Yang B-Z et al: The genes for the alpha and beta subunits of the mitochondrial trifunctional protein are both located in the same region on human chromosome 2p23. Genomics 37: 141-143, 1996