ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ

ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ
мед.
Остеосклероз и осгеопетроз — собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза.
• Остеопетроз (мраморная болезнь). Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберс-Шёнберга (*166600, 1р21-р13, ген CSF1, R) и рецессивные -злокачественная (*259700, Ilql2-ql3, ген ОРВ1, р), мягкая (259710, р) и летальная (259720, р) формы. Частота всех форм — около 1:20000. Клинически: остеосклероз, множественные переломы, остеомиелит, гиперостоз черепа, хронический ринит вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалия, вызванная компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением; паралич лицевого нерва, анемия, вызванная уменьшением объёма костного мозга. Лаборатор-жх повышение уровня ЩФ.
• Болезнь ван Бухема (*239100, 17ql 1.2, ген VBCH, р). Клинически: гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно: гиперфосфатаземия. Синонимы:
• Генерализованный кортикальный гиперостоз
• Гиперфосфатаземия поздняя
• Эндостальный гиперостоз.
• Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия (*269500, р). Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное ВЧД, метафизарная дисплазия.
• Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов:
• Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (600329, ?р vs. протяжённой делеции синдром)
• Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа (синдром Жибо-Венсёла) вследствие недостаточности карбоангидразы II
• Пикнодизостозы (265800).

Лечение

• Симптоматическое, ортопедическое, кальцитриол
• В тяжёлых случаях — пересадка костного мозга.
См. также
• Карбоангидраза
• в статье Недостаточность ферментов, Ацидоз метаболический

МКБ

Q78.2 Остеопетроз
МШ Остеопетроз
• 166600 Альберса-Шёнберга
• 259700 злокачественная форма
• 259710 мягкая форма
• 259720 летальная форма
• 600329 с инфантильной формой нейроаксонной дистрофии
• 259730 с почечным канальцевым ацидозом 1 типа

Литература

Khazen et al: Lethal osteopetrosis with multiple fractures in utei-о.Лт. J. Med. Genet. 23:811-819,1986; Guibaud Pet al: Osteopetrose et acidose renale tubulaire. Deux cas de cette association dans une fratrie. Arch. Franc. Pediat. 29: 269-286, 1972; Vainsel M et al: Osteopetrosis associated with proximal and distal tubular acidosis. ActaPaediat. Scand. 61: 429-434, 1972; van Buchem FSP et al: Hyperostosis corticalis generalisata: report of seven cases. Am. J. Med. 33: 387-397, 1962; van Hul W et al; The Albers-Schonberg disease (osteopetrosis) gene is located on chromosome Ip21 in a region containing the macrophage colony stimulating factor (CSF-1) gene. Medizinische GenetikQ: 8, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ" в других словарях:

  • Остеосклероз — МКБ 10 M85.885.8, Q77.477.4 МКБ 9 …   Википедия

  • Остеосклероз — I Остеосклероз (osteosclerosis; греч. osteon кость + Склероз изменение структуры костной ткани, сопровождающееся увеличением количества костных перекладин (балок) и уменьшением межбалочных костномозговых пространств в единице объема кости.… …   Медицинская энциклопедия

  • Остеопетроз (Osteopetrosis), Болезнь Альберс-Шенберга (Albers-Schonberg Disease), Болезнь Мраморная (Marble-Bone Disease) — врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. Пораженные кости на рентгенограмме выглядят необычно темными. См. также Остеосклероз. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Остеосклероз (Osteosclerosis) — аномальное увеличение плотности кости, развивающееся в результате нарушения ее кровоснабжения, хронической инфекции или наличия опухоли. Пораженные участки кости на рентгенограмме выглядят более темными по сравнению с нормальной костью. См. также …   Медицинские термины

  • ОСТЕОПЕТРОЗ, БОЛЕЗНЬ АЛЬБЕРС-ШЕНБЕРГА, БОЛЕЗНЬ МРАМОРНАЯ — (marble bone disease) врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. Пораженные кости на рентгенограмме выглядят необычно темными. См. также Остеосклероз …   Толковый словарь по медицине

  • ОСТЕОСКЛЕРОЗ — (osteosclerosis) аномальное увеличение плотности кости, развивающееся в результате нарушения ее кровоснабжения, хронической инфекции или наличия опухоли. Пораженные участки кости на рентгенограмме выглядят более темными по сравнению с нормальной… …   Толковый словарь по медицине

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Мраморная болезнь — I Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс Шенберга) заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в… …   Медицинская энциклопедия

  • Мраморная болезнь — Мраморная болезнь …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»