АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ

мед.
Серповидно-клеточная анемия — наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1 % афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане.

Этиология

• На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)
• На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.

Клиническая картина

: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии
(особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.

Диагностика

• Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb
• Другие критерии:
• анемия -Нb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3
• ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
• лейкоцитоз
• тромбоцитоз
• мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия
• концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20-40 мг/л [34-68 мкмоль/л])
• СОЭ снижена
• содержание ЛДГ сыворотки крови повышено
• гаптоглобин отсутствует
• в костном мозге
• эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.

Лечение

• При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)
• При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена
• Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза
• При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae
• Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов
• Трансплантация костного мозга.

Осложнения

• Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения
• Сепсис
• Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями
• Кардиомегалия
• Ретинопатия
• Гемосидероз.

Течение и прогноз

Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет.
См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1-4

Синонимы

• Дрепаноцитоз
• Менискоцитоз
• Серповидно-клеточный синдром
• Менискоклеточная анемия
• Менискоцитарная анемия

МКБ

• D57 Серповидно-клеточные нарушения
• D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом
• D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза
• D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
• D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности
• D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения