ДЕФЕКТЫ РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ это:

ДЕФЕКТЫ РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ
мед.
Дефекты рецептора андрогенов (рецептор дигидротестостеро-на, {{}}• 313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;
• Синдром тестикулярной феминизации
• Гипоспадия изолированная дистальная
• Рак простаты
• Синдром Райфенстайна
• Болезнь Кеннеди. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, \#300068, X) — вариант мужского псевдогермафродитизма: наружные половые органы и вторичные половые признаки формируются по женскому типу, внутренние половые протоки — по мужскому, присутствует только наружная треть слепо оканчивающегося влагалища, характерно уменьшение или отсутствие лобкового и подмышечного оволосения, часто определяются нормально сформированные яички в больших половых губах. Образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам. У больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип. Частота тестикулярной феминизации — 1:65 000 мужчин. Синдром Райфенстайна (\#312300, n). — форма мужского псевдогермафродитизма. Клинически: гипоспадия, маленький половой член, расщеплённая мошонка, отсутствие семявыносящего протока, бесплодие, гипогонадизм, гинекомастия, иногда рак мужской грудной железы. Лабораторно: нормальный мужской кариотип (46,XY), олигоспермия или азооспермия, биопсия яичка — гиперплазия клеток Ляйдига, гиалиноз канальцев и делящиеся герминативные клетки, не достигающие стадии сперматозоидов, высокий уровень тестостерона.
Болезнь Кеннеди (\#313200, Xqll-ql2, генЛД DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, К, увеличение числа тринуклеотидных повторов). Клинически: дисфагия, отрицательный симптом Бабинскй, моторная и сенсорная невропатия, фасцикуляции, слабость и атрофия мышц, в т.ч. мимических, гинекомастия, нарушение функций гипоталамуса, недостаточность андрогенов, избыток эстрогенов, импотенция, бесплодие, атрофия яичек. Начало в возрасте 20-30 лет, течение медленное. Лабораторно: повышение сывороточной КФК, выраженные инволюционные изменения в клетках Ляйдига, гипобетапротеинемия, мутации гена рецептора андрогенов.
См. также Болезни микрохромосомные (nl), Бесплодие мужское, Нарушения половой дифференцировки

МКБ

• N46 Мужское бесплодие
• G71.2 Врождённые миопатии
• Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в
других рубриках

МШ

• 300068 Синдром Морриса
• 312300 Синдром Райфенстайна
• 313200 Болезнь Кеннеди

Литература

Davies HR et al: Androgen insensitivity with mental retardation: a contiguous gene syndrome? J. Med. Genet. 34: 158-160, 1997; Irvine RA et al: The CAG and GGC microsatellites of the androgen receptor gene are in linkage disequilibrium in men with prostatic cancer. Cancer. Res. 55:1937-1940,1995; Morris JM: The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am. J. Obstet. Gynec. 65: 1192-1211, 1953; Reifenstein ECJr: Hereditary familial hypogonadism. (Abstract) Proc. Am. Fed. Clin. Res. 3: 86, 1946; Kennedy WR et al: Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait. Neurology 18: 671-680, 1968

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ДЕФЕКТЫ РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ" в других словарях:

  • НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ — мед. Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков. Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой… …   Справочник по болезням

  • Апоптоз — …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»