АМИНОАЦИДУРИЯ

мед.
Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.
• Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).
• Аргининосукцинатная ацидурия — см.
• Аргининосукцинат лиаза
• в статье Недостаточность ферментов.
• Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
• Болезнь Хартнапа — см. Триптофанурия.
• Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).
• Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.
• Кетоацидурия — см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический.
• Метилмалоновая ацидурия — см. Ацидурия метилмалоновая.
• Орнитинурия — см.
• Орнитин-6-аминотрансфераза
• в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
• Синдром голубой пелёнки — см. Триптофанурия.
• Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, \#602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирании сыра).
• Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).
• Цитруллинурия — см.
• Аргининосукцинат синтетаза
• в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы:
• Диета с пониженным содержанием белка
• Обильное питьё
• Ощелачивание мочи для
предупреждения образования камней
• D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)
• Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа)
• Литотомия (по показаниям).

Профилактика

Серьёзные и нерешённые проблемы — доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).

МКБ

Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое

MIM

• 222730 Аспартатглутаматурия
• 242600 Иминоглицинурия
• 602079 Триметиламинурия
• Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)