КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ
мед.
Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Генетические аспекты — см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы.

Клиническая картина

Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки
• Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них
• Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)
• Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия
• Снижение интеллекта
• Микроцефалия
• Нейросенсорная тугоухость
• Снижение сухожильных рефлексов
• Спастичность
• Атаксия
• Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (\#278800, р) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной
ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

Методы исследования

• Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК
• Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.
См. также Дефекты репарации ДНК

МКБ

Q82.1 Ксеродерма пигментная

МШ

• 133510 Пигментная ксеродерма типа В
• 278700 Пигментная ксеродерма типа А
• 278720 Пигментная ксеродерма типа С
• 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D
• 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е
• 278760 Пигментная ксеродерма типа F
• 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G
• 278800 Синдром де Санктиса
• 278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269-292, 1932

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Полезное


Смотреть что такое "КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ" в других словарях:

  • КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — врожденное хроническое кожное заболевание: пигментация, шелушение, трещины, изъязвления, бородавчатые разрастания, очаги атрофии, чаще на открытых участках кожи, подвергающихся ультрафиолетовому облучению …   Большой Энциклопедический словарь

  • ксеродерма пигментная — врождённое хроническое кожное заболевание: пигментация, шелушение, трещины, изъязвления, бородавчатые разрастания, очаги атрофии, чаще на открытых участках кожи, подвергающихся УФ облучению. * * * КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ,… …   Энциклопедический словарь

  • ксеродерма пигментная — (xeroderma pigmentosum; син.: меланоз ретикулярный прогрессирующий, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз) наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам и проявляющаяся эритемой,… …   Большой медицинский словарь

  • Ксеродерма пигментная — I Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum; греч. xeros сухой + derma кожа; синоним: ретикулярный прогрессирующий меланоз, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз) наследственное заболевание кожи, характеризующееся ее повышенной… …   Медицинская энциклопедия

  • КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — врождённое хронич. кожное заболевание: пигментация, шелушение, трещины, изъязвления, бородавчатые разрастания, очаги атрофии, чаще на открытых участках кожи, подвергающихся УФ облучению …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • пигментная ксеродерма — НЗЧ, имеющее аутосомно рецессивный характер наследования, проявляется в гиперчувствительности к ультрафиолетовому облучению, что является следствием дефектов ариргенов системы эксцизионной репарации ДНКер; известно несколько генетически… …   Справочник технического переводчика

  • Ксеродерма —         пигментная (от греч. xērós сухой, dérma кожа и лат. pigmentum краска), врождённое хроническое заболевание кожи. Впервые описана австрийским врачом М. Капоши в 1870. К. наследственное заболевание (рецессивный генодерматоз); часто… …   Большая советская энциклопедия

  • пигментная ксеродерма — xeroderma pigmentosum пигментная ксеродерма. НЗЧ, имеющее аутосомно рецессивный характер наследования, проявляется в гиперчувствительности к ультрафиолетовому облучению, что является следствием дефектов генов системы эксцизионной репарации ДНК;… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Этиология злокачественных опухолей — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Общая причина злокачественного роста  недостаточная активность факторов противоопухолевой защиты, объединяемых в систему антибластомн …   Википедия

  • репарация — и; ж. [от лат. reparatio восстановление] 1. мн.: репарации, ий. Денежные и натуральные платежи, производимые побеждённой страной, по вине которой возникла война, победителю в возмещение убытков от войны. Требовать репарации. Выплачивать репарации …   Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»