- МИКРОЦЕФАЛИЯ
- мед.
Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости).
Частота истинной микроцефалии — приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина
• Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы
• Микроцефалия — компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) — практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени
• Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р)
• Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р)
• Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р)
• Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р)
• Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960)
• Лимфедема и микроцефалия (*152950, R)
• Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R)
• Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р)
• расщелина губы/нёба
• Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р)
• дилатационная кардиомиопатия
• Микроцефалия и микромелия (*251230, р)
• Микроцефалия и микрофтальм (180060, R)
• Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р)
• Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р)
• Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р)
• Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R)
• Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р)
• Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р)
• Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R)
• Синдром Ламботта (245552, р)
• Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р)
• Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R)
• Синдром Сэя (181180, R)
• Синдром Файнголда (*164280, R)
• Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R)
• Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р).
См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1).МКБ
Q02 Микроцефалия
Справочник по болезням. 2012.