МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ

мед.
Миотонии врождённые — заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.
Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии
• Тип I — классическая болезнь Томсена
• Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением
• Тип III — характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом
• Тип IV — интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными
• Тип V — изолированная миотония при перкуссии языка.
Миотония врождённая аутосомно-доминантная (\#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R) — наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье.
Болезнь Беккера (\#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р) — неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная.
Парамиотония врождённая (\#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R) — миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич.
См. также Миотонии, Дистрофия миотоническая

МКБ

G71.1 Миотонические расстройства

Литература

Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated
with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977