НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АЛЬДОЛАЗЫ это:

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АЛЬДОЛАЗЫ
мед.
Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ 4.1.2.13, 3 изофермента: альдолазы 1, 2 и 3, или А, В и С) -гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо-1,6-дифосфата в глицеральдегид
3-фосфат и дигидроксиацетон фосфат. Альдолаза А экспрес-сируется в тканях плода и в скелетных мышцах (5% от всего мышечного белка), альдолаза В — в печени, почках, кишечнике, альдолазы А и С — в нервной ткани. Известны наследственные заболевания, развивающиеся вследствие недостаточности разных альдолаз.
Альдолаза А (103850, 16q22-q24, ген ALDOA, р). При недостаточности фермента развивается врождённая несфероцитар-ная гемолитическая анемия (желтуха, спленомегалия, холе-литиаз, возможны низкорослость, задержка умственного развития и полового созревания).
Альдолаза В (229600, 9q22, ген ALDOB, р). При мутациях гена развивается врождённая непереносимость фруктозы (фруктоземия). Клинически: вялость сосания, задержка роста и развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: фруктоземия, гипербилирубинемия, ги-перурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и фосфатурия, высокие значения рН мочи.

МКБ

D5S.2 Анемия вследствие нарушений гликолитаческих ферментов
МШ. Недостаточность альдолазы (103850, 229600)

Литература

Tolan DR: Molecular basis of hereditary fructose intolerance: mutations and polymorphisms in the human aldolase В gene. Hum. Mutat. 6: 210-218, 1995

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АЛЬДОЛАЗЫ" в других словарях:

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • СИНДРОМ ФАНКОНИ — мед. Синдром Фанкони врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне …   Справочник по болезням

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Злокачественный нейролептический синдром — (ЗНС) сравнительно редкое, но опасное для жизни расстройство, связанное с приёмом психотропных препаратов, преимущественно антипсихотиков (нейролептиков). Может встречаться также при назначении других дофаминугнетающих препаратов или при… …   Википедия

  • Фруктозо-1,6-дифосфат — Фруктозо 1,6 дифосфат(эфир Гарден Ионга, ФДФ) продукт энзиматического окисления глюкозы, важнейший интермедиат гликолиза. Образуется в ходе фосфофруктокиназной реакции из фруктозо 6 фосфата с использованием энергии аденозинтрифосфорной кислоты… …   Википедия

  • Инфаркт миокарда —         одна из форм некроза мышцы сердца, вызванного острой недостаточностью кровотока по венечным артериям, питающим ткани сердца. Недостаточность коронарного (венечного) кровотока (Коронарная недостаточность) может быть связана либо с… …   Большая советская энциклопедия

  • Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… …   Медицинская энциклопедия

  • Амиотрофи́и — (amyotrophia, единственное число; греч. отрицательная приставка а + mys, myos мышца + trophē питание) нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно дистрофическими изменениями,… …   Медицинская энциклопедия

  • Желтуха — В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете …   Википедия

  • ПОЛИМИОЗИТ И ДЕРМАТОМИОЗИТ — мед. Дерматомиозит (ДМ) и полимиозит идиопатические воспалительные миопатии, характеризующиеся системным поражением поперечнополосатой и гладкой мускулатуры с нарушением двигательной функции, а также поражением кожи в виде эритемы и отёка,… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»