СИНДРОМ МАРФАНА это:

СИНДРОМ МАРФАНА
мед.
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (\#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797], ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев -следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (602091, 14q24, ген LTBP3, R). Частота — 1 случай на 10 000-20 000.

Патоморфология

• Кистозный некроз средней оболочки аорты
• Мик-соматозная дегенерация клапанов сердца.

Клиническая картина

• Скелетно-мышечная система
• Высокий рост
• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища)
• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)
• Деформация грудной клетки
• Высокое арковидное нёбо
• Кифосколиоз
• Слабость связочного аппарата.
• ССС
• Дилатация корня аорты
• Аортальная регургитация
• Расслаивающая аневризма аорты
• Пролапс митрального клапана
• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.
• Глаза
• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)
• Подвывих хрусталика
• Отслойка сетчатки
• Близорукость высокой степени.
• Другие симптомы (редко)
• Геморрагический синдром
• Спонтанный пневмоторакс.

Дифференциальный диагноз

• Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина
• Контрактурная арахнодактилия
• Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31, R) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2
• Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы)
• Расслоение стенки артерий с лентигинозом (600459)
• Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)
• Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков
• Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, р). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны
• Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой
• Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

Специальные исследования

• Исследование с применением щелевой лампы — слабость циановой связки, склонность к подвывиху хрусталика
• Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза
• Ежегодные скри-нинговые эхокардиограммы, начиная с пубертатного периода, -бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

Лечение:

Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение

Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

Лекарственная терапия

• Пропранолол (анаприлин) может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в мин, при нагрузке — не более 80 в мин)
• Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

Наблюдение

• Частые обследования (по крайней мере два раза в год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз)
• При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства
• При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

Осложнения

• Септический эндокардит
• Расслаивающая аневризма аорты
• Недостаточность аортального или митрального клапана
• Дилатация сердца
• Отслойка сетчатки.

Течение и прогноз

До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.
Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

МКБ

Q87.4 Синдром Марфана

MIM

Синдром Марфана:
• классическая форма (154700)
• атипичная форма (6020R)

Литература

Pyeritz RE, McKusick VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J Mod 300: 772-777, 1979; Scriver RC et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 7th Ed. New York, McGraw Hill, 1995

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "СИНДРОМ МАРФАНА" в других словарях:

  • Синдром Марфана — МКБ 10 Q …   Википедия

  • синдром Марфана — НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно доминантному типу, обусловлен… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Марфана — Marfan syndrome синдром Марфана. НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Марфана — – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно доминантный с относительно низкой пенетрантностью анормального гена. В основе болезни лежит нарушение развития и строения соединительной ткани. Типичны высокий рост, арахнодактилия… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СИНДРОМ МАРФАНА — (Marfans syndrome) наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром Марфана (Marfan'S Syndrome) — наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное смещение хрусталиков …   Медицинские термины

  • Синдром Стиклера — МКБ 10 Q87.887.8 МКБ 9 759.89759.89 OMIM …   Википедия

  • Синдром генерализованной разболтанности суставов — Следствие снижения мышечного тонуса (при периферическом парезе, нарушении проприоцептивной чувствительности, мозжечковой недостаточности) или генетически обусловленной патологической эластичности соединительнотканных структур (синдром Марфана, см …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… …   Медицинская энциклопедия

  • СИНДРОМ ВОЛЬФА-ПАРКИНСОНА- УАЙТА — мед. Синдром Вольфа Шркинсона Уайта (ВПУ) синдром, характеризующийся преждевременным сокращением (антесистолия) одного из желудочков (укорочение интервала P Q до 0,1 с или менее, уширение желудочкового комплекса более 0,11 с, наличие Д волны),… …   Справочник по болезням

Книги

  • Синдром Марфана, Джесси Рассел. Эта книга будет изготовлена в соответствии с Вашим заказом по технологии Print-on-Demand. High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) —… Подробнее  Купить за 870 руб


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»