АГРАНУЛОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ это:

АГРАНУЛОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
мед.
Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении) — лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.
• Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971,1р35-р34.3, ген CSF3R], р, ассоциация, с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. В костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита. Лечение: антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин.
Трансплантация костного мозга — Метод выбора. Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.
• Семейные нейтропении. Прогноз хороший, несмотря на частые инфекции (например, фурункулёз)
• Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, R). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия
• Циклическая нейтропения (* 162800,R). Циклические (15-35 дней) изменения содержания всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит.
• Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез, {{}}• 267500, р). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипопла-зией вилочковой железы.
• Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, р).
• Швахмана(-Дайемонда) синдром (*260400, р) — нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синусит и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и костные аномалии.
• Комбинированные иммунологические и воспалительные дефекты (216920, р). Увеличено содержание IgA в сыворотке, характерны недостаточное антителообразование при иммунизации, нейтропения, эозинофилия, гипоплазия лимфоидной ткани.
• Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси синдром (*214500, Iq42.1-q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, р). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Дёле. Клиническая картина — светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям. Синонимы: Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси аномалия, Шедьяка-Хигаси болезнь, Чедиака-Хигаси синдром.
• Синдром Грисчёлли (*214450, 15q21, ген MY05A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], р) подобен по клинике и течению синдрому Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси (214500).
• Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах Oj и Н202 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазо-позитивные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции: Заболевание нередко заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).
• Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). Лабораторно: внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.

Лечение

Лечение симптоматическое • Антибиотики
• Пересадка костного мозга
• См. Агранулоцитоз.

Синонимы

• Врождённая нейтропения См. также Агранулоцитоз, Иммунодефицшпы

МКБ

D70 Агранулоцитоз

МШ

• 202700 Болезнь Костманна
• 162800 Циклическая нейтропения
• 162700 Доброкачественная семейная нейтропения
• 267500 Ретикулярный дисгенез
• 260400 Швахмана-Дайемонда синдром
• 214500 Шедьяка-Хигаси болезнь
• 214450 Синдром Грисчеми.

Литература

Kostmann R: Infantile genetic agranulocytosis: a review with presentation of ten new cases. Acta Paediat. Scand. 64: 362-368, 1975; Shwachman H, Diamond LK et al: The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. /. Pediat. 65: 645-663,1964

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "АГРАНУЛОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ" в других словарях:

  • АГРАНУЛОЦИТОЗ — мед. Нейтропения снижение абсолютного числа циркулирующих нейтрофилов. Возникает либо как симптом поражения костного мозга (например, при остром лейкозе, а также наследуемых дефектах), либо развивается вторично. Для пациентов с нейтропенией… …   Справочник по болезням

  • АНЕМИИ АПЛАСТИЧЕСКИЕ — мед. Апластические анемии группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга. Классификация • Врождённые (анемия Фанкдни) • Приобретённые (результат… …   Справочник по болезням

  • Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор …   Википедия

  • МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс …   Википедия

  • Хартил-Д — Действующее вещество ›› Гидрохлоротиазид* + Рамиприл* (Hydrochlorothiazide* + Ramipril*) Латинское название Hartil D АТХ: ›› C09BA05 Рамиприл в комбинации с диуретиками Фармакологическая группа: Ингибиторы АПФ в комбинациях Нозологическая… …   Словарь медицинских препаратов

  • Лизиноприл Штада — Действующее вещество ›› Лизиноприл* (Lisinopril*) Латинское название Lisinopril Stada АТХ: ›› C09AA03 Лизиноприл Фармакологическая группа: Ингибиторы АПФ Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› I10 I15 Болезни, характеризующиеся повышенным… …   Словарь медицинских препаратов

  • АМИЛОИДОЗ — мед. Амилоидоз в большинстве случаев системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково полисахаридный комплекс). Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Частота:… …   Справочник по болезням

  • Гипертони́ческая боле́знь — (греч hyper + tonos напряжение; синоним: эссенциальная артериальная гипертензия, первичная артериальная гипертензия) распространенная болезнь неясной этиологии, основными проявлениями которой являются повышенное артериальное давление в частом… …   Медицинская энциклопедия

  • Диротон — Действующее вещество ›› Лизиноприл* (Lisinopril*) Латинское название Diroton АТХ: ›› C09AA03 Лизиноприл Фармакологическая группа: Ингибиторы АПФ Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› I10 I15 Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным… …   Словарь медицинских препаратов


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»