КОЖА ВЯЛАЯ

мед.
Вялая кожа — атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки. Состояние сочетается с синдромом SCARF (312830), анемией гемолитической врождённой с эмфиземой (235360), синдромами Кауфмана (244450) и Элерса-Данлб-Русакова (304150), амилоидозом V (105120), недостаточностью медьтранспортирующей АТФазы (300011).

Генетические аспекты

• Кожа вялая, доминантная форма (*123700, 7q11.2, геи эластина EI.N [130160], 9i). Клиническая картина: вялая кожа без патологии кишечника и лёгких
• Кожа вялая, рецессивная форма, тип 1 (*219100, КФ 1.4.3.13, 5q23.3-q.31.2, ген лизил оксида-зы LOX, р). Клиническая картина: вялая кожа, эмфизема, дивертикулы желудка, двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря, вывих бедра, слабость связочного аппарата, лёгочное сердце, артериальные аневризмы, фибршно-мышечная дисплазия почечных артерий, распространённый стеноз лёгочной артерии, грыжи, включая диафрагмальную, пренатальная и постнатальная задержка роста, большие размеры родничков с поздним закрытием. Лабораторные данные: дефекты синтеза и сборки эластина
• Кожа вялая, рецессивная форма, тип 2 (*219200, р). Клиническая картина: свободно свисающие складки кожи, кожа лица не затронута, замедленное расправление кожи при образовании складки, открытые роднички, умеренная оксицефалия, распространённый кариес, нависающий лоб, V-образные брови, антимонголоидный разрез глаз, вывих бедра, куриная грудь, сколиоз, плоскостопие, задержка внутриутробного развития, паховая грыжа
• Кожа вялая с марфаноидным фенотипом у новорождённых (* 150240,
7q31.1-q31.3, ген ламинина LAMB1, R). Клиническая картина: вялая кожа, арахнодактилия, умеренные контрактуры локтевых, тазобедренных и коленных суставов, вывих бедра, эмфизема, ВПС, диафрагмальная грыжа
• Синдром де Барси (*219150, р). Клиническая картина: низкий рост, истончённая вялая кожа, поверхностное расположение кровеносных сосудов (просвечивают через кожу), помутнения роговицы, катаракта, отсутствие поражения лёгких и кишечника, гипотония, умственная отсталость, врождённый двусторонний атетоз, паховая грыжа, аномалии больших пальцев кистей и стоп. Лабораторные данные: аномальное строение и количество эластических волокон кожи, коллагеновые волокна сохранны, уменьшение синтеза эластина.

МКБ

Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи МШ
• 123700 Доминантная форма
• 150240 Врождённая форма с марфанондным фенотипом
• 219100 Рецессивная форма, тип 1 1219150 Синдром де Барси
• 219200 Рецессивная форма, тин 2

Литература

De Barsy AM et al: Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea. A new syndrome?. Helv. Paedial. Acta 23: 305-313, 1968