МИАСТЕНИЯ ТЯЖЁЛАЯ

мед.
Миастения тяжёлая псевдопаралитическая — аутоиммунное хроническое прогрессирующее заболевание, обычно начинающееся с поражения мышц лица, атрофии мышц при этом не происходит.
Возрастные и половые особенности
• В типичных случаях заболевание начинается в молодом возрасте
• У женщин встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин.
Этиология и патогенез
• Заболевание аутоиммунное; патология нервно-мышечной передачи возникает как результат выработки AT против а-субъединицы никотиновых холинорецепторов
• Поликлональ-ные AT к никотиновым холинорецепторам скелетных мышц, подобно кураре, затрудняют синаптическую передачу и приводят к мышечной слабости
• Заболевание может развиться в любом возрасте. Генетические аспекты Заболевание чаще спорадическое, хотя описаны и семейные случаи (см. Миастении).

Патоморфология

• Электронная микроскопия — размеры постсинаптической области уменьшены, синаптические щели расширены
• Иммуногистохимия — выявляется фиксация AT класса IgG и комплемента на постсинаптических мембранах (мышечных волокон)
• Гистологическое исследование удаленного тимуса — гиперплазия, тимома.

Клиническая картина

• Пациенты предъявляют ряд жалоб, связанных со слабостью различных групп мышц
• Часто имеется двоение в глазах (диплопия) и птоз
• Затруднение при глотании (дисфагия) и нарушения речи (дисфония, дизартрия)
• Слабость мимической и жевательной мускулатуры
• Мышечная слабость в конечностях
• Слабость мышц шеи
• Слабость дыхательной мускулатуры
• Усталость и быстрая утомляемость.
• Выделяют следующие клинические формы заболевания
• Нео-катальная миастения — у каждой седьмой матери с myasthenia gravis происходит трансплацентарная передача AT к плоду; у ребёнка грудного возраста развивается преходящая миастения, начинающаяся на первой неделе жизни и продолжающаяся менее двух месяцев
• Врождённая миастения — AT к рецептору ацетилхолина не обнаруживаются; птоз, как правило, является одним из первых симптомов и развивается к 2-летнему возрасту; позже могут возникнуть трудности при глотании и слабость мышц туловища
• Ювенильная миастения — напоминает заболевание у взрослых
• Злокачественная миастения — быстрое прогрессирование и раннее вовлечение в процесс мышц, иннервируемых черепными нервами, и дыхательных мышц.
• Миастении часто сопутствуют тимома (до 40% случаев), тиреоидит, гиперплазия тимуса, ревматоидный артрит и сахарный диабет.
Лабораторные исследования Определение AT к рецепторам ацетилхолина
• При генерализованной миастении тест положителен в 80%, при окулярной миастении — в 50%. при сочетании миастения с тимомой — в 100% случаев
• При врождённой миастении тест с определением AT всегда отрицателен
• Чёткая корреляция между уровнем AT и тяжестью течения заболевания отсутствует.

Специальные исследования

• Миастеническая проба — у больных с myasthenia gravis после подкожного введения прозерина (0,5-1,0 мл 0,05% р-ра) через 20-30 мин мышечная слабость временно уменьшается, затем поражённые мышцы вновь слабеют
• Продолжительная мышечная стимуляция может выявить снижение амплитуды мышечного ответа (вольтажа потенциала действия на ЭМГ) вследствие истощения сократительной способности мышц (миастеническая реакция)
• КТ и МРТ грудной клетки позволяют выявить тимому. Дифференциальная диагностика
• Синдром хронической усталости
• Мышечная дистрофия Дюшённа-Бёккера
• Офтальмопатия при гипертиреозе
• Другие нарушения нервно-мышечной передачи (миастении, ботулизм)
• Полимиозит
• Другие миопатии
• Расстройства депрессивные.

Лечение:

Режим
• В типичных случаях амбулаторный
• Постоянное наблюдение врачей требуется при необходимости проведения плазмафереза, внутривенных инфузий у-глобулинов, при лечении инфекций дыхательных путей, миастенических или холинергических кризов. Мероприятия
• Ведение больных, страдающих myasthenia gravis, достаточно сложно; необходимо участие невропатолога, имеющего опыт работы в данной области.
• Симптоматическая терапия направлена на уменьшение мышечной слабости введением ингибиторов ацетилхолинэстеразы
и не влияет на иммунологически опосредованное повреждение мышечных рецепторов
• Передозировка ингибиторов холинэстеразы приводит к появлению резкой слабости, известной как холинергический криз. Его следует ожидать, если имеются другие признаки гиперактивности холинергической системы (повышенная секреторная активность, диарея, брадикардия).
• Иммуносупрессивная (азатиоприн, циклофосфан, циклоспорин) или иммуномодулирующая терапия (например введение у-глобулина человека) в той или иной форме необходима всем больным
• Тимэктомия часто, но временно приводит к улучшению состояния, тимома — абсолютное показание к оперативному вмешательству
• Глюкокортикоиды
• Плазмаферез.
• Поддерживающая терапия — через определённые промежутки времени или при необходимости постоянно
• Интубация трахеи и трахеостомия
• ИВЛ

Лечение

заболеваний дыхательных путей
• Введение назогастрального зонда и/или наложение гастростомы.

Лекарственная терапия

• Ингибиторы холинэстеразы (дозу подбирают индивидуально в соответствии с клиническими проявлениями заболевания)
• Пиридостигмина бромид
• Физостигмина салицилат
• Прозерин
• Амиридин.
• Глюкокортикоиды
• Преднизолон 60-80 мг ежедневно, затем в течение 2 нед постепенно переходят на приём через день; дозу постепенно снижают каждые 3 дня до достижения ремиссии. Обычная поддерживающая доза — 35 мг/сут через день.
• Азатиоприн или циклофосфан; циклоспорин.
Наблюдение во время холинергических или миастенических кризов постоянное в отделении интенсивной терапии. Осложнения
• Острая остановка дыхания
• Хроническая дыхательная недостаточность
• Ателектазы, аспирация, пневмонии. Течение и прогноз
• Вариабельность высока — от ремиссии до летального исхода
• В целом летальность — менее 10%.

Синонимы

• Миастения
• Эрба-Гольдфлама болезнь
• Myasthenia gravis
• Myasthenia gravis pseudoparalytica
• Гольдфлама болезнь

МКБ

G70.2 Врождённая или приобретённая миастения