НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ДЫХАТЕЛЬНОЙ ЦЕПИ
- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ДЫХАТЕЛЬНОЙ ЦЕПИ
- мед.
Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов к кислороду, встроена во внутреннюю мембрану митохондрий. Выделено 5 комплексов фосфорилирую-щей системы:
• I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)
• II (сукцинат-Ко Q редуктаза
• Ш (Ко Q Н2-цитохром с редуктаза
• IV (цитохром с оксидаза, 220111)
• V (АТФ синтетаза, 516060). Каждый комплекс состоит из многих полипептидов, кодируемых ядерным или ми-тохондриальным геномом. Клиническое значение имеют дефекты некоторых полипептидов.
Комплекс 1 дыхательной цепи состоит из 25 полипептидов (7 кодируются митохондриальной ДНК). Недостаточность NADH дегидрогеназы (*252010, 1 Iql3, несколько дефектных аллелей комплекса, р). Клинически: кардиомиопатия, миопа-тия, непереносимость алкоголя, гипогликемия, респираторный дистресс-синдром новорождённых. Лабораторно: возрастание содержания лактата и пирувата в крови при физической нагрузке, кольцевидная структура митохондрий миокарда и скелетных мышц.
Комплекс 2 состоит из 4 или 5 полипептидов. При дефектах полипептидов зарегистрированы прогрессирующая энце-фаломиопатия, деменция, миоклонические судороги. Комплекс 3 (митохондриальное кодирование) содержит цитохром b (КФ 1.10.2.2, ген MTCYB), дефекты гена которого приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Комплекс 4 имеет 13 субъединиц (3 из них кодированы митохондриальной ДНК). При недостаточности цитохром с оксидазы (* 123997, хр. 14, ген СОХ7АЗ, R) зарегистрировано 3 клинических фенотипа: мышечная форма (миопатия, мышечная слабость), синдром Лея (нейродегенеративные изменения ствола мозга и мозжечка), атрофия зрительного нерва лёберовского типа.
Комплекс 5 содержит не менее 16 компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в т.ч. АТФ синтетаза (субъединица 6, {{}}• 516060, нуклеотиды 8527-9207, ген
МТАТР6). При дефектах гена развивается синдром NARP (см. Синдром Лея).
МКБ
Е88.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое
МШ Недостаточность ферментов дыхательной цепи митохондрий:
NADH дегидрогеназа (161015), цитохром с оксидаза (220111), АТФ
синтетаза (516060)
Литература
Munaro M et al: A single cell complementation class is
common to several cases of cytochrome с oxidase-defective Leigh's
syndrome. Hum. Molec. Genet. 6: 221-228, 1997
Справочник по болезням.
2012.
Полезное
Смотреть что такое "НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ДЫХАТЕЛЬНОЙ ЦЕПИ" в других словарях:
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
СИНДРОМ ЛЕЯ — мед. Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, основные клинические проявления:… … Справочник по болезням
БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИЙ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. Митохондрии произошли от проникших в анаэробную эука риотическую клетку аэробных симбионтов. В связи с этим митохондрии имеют собственный геном (кольцевая митохонд риальная ДНК), но большинство белков митохондрий кодирует ядерная ДНК.… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Коэнзим Q10 — Убихинон Коэнзим Q10 или Убихинон или кофермент Q10 или кофермент Q (ubiquinone, coenzyme Q10, coenzyme Q) это бензохинон, содержащий хиноидную группу (отсюда обозначение Q) и содержащий 10 изопрениловых групп (отсюда число 10). Содержание 1… … Википедия
Убихинон — Коэнзим Q10 или Убихинон или кофермент Q10 или кофермент Q (ubiquinone, coenzyme Q10, coenzyme Q) это бензохинон, содержащий хиноидную группу (отсюда обозначение Q) и содержащий 10 изопрениловых групп (отсюда число 10). Содержание 1 Общие… … Википедия
Ubiquinone — Убихинон Коэнзим Q10 или Убихинон или кофермент Q10 или кофермент Q (ubiquinone, coenzyme Q10, coenzyme Q) это бензохинон, содержащий хиноидную группу (отсюда обозначение Q) и содержащий 10 изопрениловых групп (отсюда число 10). Содержание 1… … Википедия
СССР. Естественные науки — Математика Научные исследования в области математики начали проводиться в России с 18 в., когда членами Петербургской АН стали Л. Эйлер, Д. Бернулли и другие западноевропейские учёные. По замыслу Петра I академики иностранцы… … Большая советская энциклопедия
Микроэлементы — I Микроэлементы (синоним: следовые элементы, трейс элементы) химические элементы, присутствующие в тканях человека, животных и растений в так называемых следовых количествах (тысячные доли процента и ниже). Микроэлементы, содержание которых в… … Медицинская энциклопедия
питание — я; ср. 1. к Питать (1 2 зн.) и Питаться. Искусственное п. больного. Трёхразовое п. П. рабочих. Забота о питании. Общественное п. (система снабжения населения пищей через столовые, рестораны, закусочные и т.п.). 2. (обычно с опр.). То, чем… … Энциклопедический словарь
