СИНДРОМ ЛЕЯ это:

СИНДРОМ ЛЕЯ
мед.
Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, основные клинические проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость). Этиология синдрома Лея. В ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена (см. Недостаточность ферментов дыхательной цепи): недостаточности цитохром С оксидазы, пируват дегидрогеназы (266150), NADH дегидрогеназы (252010), АТФ синте-тазы (516060).
Недостаточность цитохром С оксидазы (р). Клинически: задержка развития, хронический компенсированный метаболический ацидоз, эпизоды тяжёлого ацидоза. Лабораторно: в крови и СМЖ увеличено содержание молочной кислоты, в крови уменьшено содержание бикарбоната при нормальных значениях рН.
Энцефалопатия некротизирующая подострая Лея (*256000, синдром Лея инфантильный, р) обычно развивается в возрасте до 2 лет, продолжительность жизни около 1 года. Клинически: мышечная и общая слабость, тремор, атаксия, положительный симптом Бабинскй, поражения глаза (вплоть до слепоты), гиповентиляция, молочно-кислый ацидоз. Синдром Лея взрослых (161700, R). Клинически: атаксия; спастические парезы; клонические подёргивания; возможны развёрнутые эпилептические припадки, прогрессирующая деменция, атрофия зрительного нерва, центральная скотома. Синдром NARP (от: neurogenic muscle weakness, ataxy, andretinitis pigmentosa, 551500) развивается при дефектах митохондриаль-ной ДНК (в т.ч. гена МТАТР АТФ синтетазы). Клинически: проявления синдрома Лея.
Синдром Лея Х-сцепленный (308930, недостаточность одного из компонентов пируватдегидрогеназного комплекса, К рецессивное).
Недостаточность пируват карбоксилазы (*266150, окса-лоацетат декарбоксилаза, КФ 6.4.1.1, Ilql3.4-ql3.5, гея PC, р). Атаксия с молочнокислым ацидозом.

МКБ

G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы. Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга] МШ. Синдром Лея (161700, 256000, 266150. 308930. 600857)

Литература

Leigh D: Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant./ Neural. Neurosurg. Psychiat. 14: 216-221, 1951; Shevell M et al: Cerebral dysgenesis and lactic acidemia: an MR1/MRS phenotype associated with pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediat. Neuro. 11: 224-229, 1994; Lissens W et al: Mutation analysis of the pyruvate dehydrogenase E(l)a gene in eight patients with a pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Hum. Mutat. 7: 46-51, 1996

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "СИНДРОМ ЛЕЯ" в других словарях:

  • Синдром Лея — МКБ 10 G31.831.8 МКБ 9 330.8330.8 OMIM …   Википедия

  • Синдром Клейне — Левина МКБ 10 G47.847.8 МКБ 9 327.13327.13 OMIM …   Википедия

  • Синдром беспокойных ног — МКБ 10 G25.825.8 МКБ 9 333.94333.94 OMIM …   Википедия

  • Синдром Рея — МКБ 10 G93.793.7 МКБ 9 331.81331.81 DiseasesDB …   Википедия

  • Синдром Альперса — МКБ 10 G31.831.8 МКБ 9 330.8330.8 OMIM …   Википедия

  • Синдром Клейне — Левина — МКБ 10 G47.8 МКБ 9 327.13 OMIM 148840 DiseasesD …   Википедия

  • Синдром мышечной скованности — МКБ 10 G25.825.8 МКБ 9 333.91333.91 OMIM …   Википедия

  • ЛЕЯ СИНДРОМ — (описан британским патоморфологом A. D. Leigh, род. в 1915; синоним – подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате мутаций в митохондриальном геноме.… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ДЫХАТЕЛЬНОЙ ЦЕПИ — мед. Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино вых нуклеотидов к кислороду, встроена во внутреннюю мембрану митохондрий. Выделено 5 комплексов фосфорилирую щей системы: • I (NADH Ko …   Справочник по болезням

  • Нейролептические экстрапирамидные расстройства — комплекс проявляющихся двигательными нарушениями неврологических осложнений, связанных с применением препаратов нейролептиков (антипсихотиков). Термин «лекарственные экстрапирамидные расстройства» включает в себя также нарушения, вызванные… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»