СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА

мед.
Синдром Вйскотта-Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.

Патоморфология

• Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы
• Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов
• Воспалительные процессы в коже. Частота — 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол — мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R).

Клиническая картина

• В период новорождённости
• Жидкий стул с примесью крови
• Петехии
• Пурпура.
• В детском возрасте
• Экзема (в течение первого года жизни)
• Вторичные инфекции кожи
• Пневмонии
• Средний отит
• Герпетическое поражение глаз (и кожи)
• Гепатоспленоме-галия.

Лабораторные исследования

• Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
• Низкое содержание IgM в сыворотке крови
• Низкое содержание изогемагглютининов
• Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
• Нормальное содержание IgG
• Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).
Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз.

Дифференциальный диагноз

• Экзема
• Другие причины тромбо-цитопении
• Бронхиты
• Лимфомы.

Лечение

• Переливание тромбоцитарной массы
• Внутривенная инфузия иммуноглобулинов
• Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны
• Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)
• Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении
• Спленэктомия — при тяжёлой тромбоцитопении.

Осложнения

• Тяжёлые инфекции — особенно после спленэктомии
• Геморрагический синдром
• Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)
• Нефропатии
• Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию
• Синдром мальабсорбции.

Течение и прогноз

• Течение может быть острым и хроническим
• Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)
• Наиболее частые причины смерти — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).
Профилактика — генетическое консультирование
• Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X
• В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде.

Синонимы

Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита

МКБ

D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича
МШ Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)