СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА

мед.
Синдром Варденбурга — группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой.
• Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно), гетерохромия радужек, нейросенсор-ная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично-крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома.
• Типы На (156845, Зр14.1-р12.3, дефект гена MITF, R) и lib (\#103470, Ilql4-q21, дефект гена TYR [203100], R). Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а — изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы.
• Тип III (\#148820, 9t, протяжённая делеция). Клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна-Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей
• Вариант Вюрденбурга IIIA (277580, 20ql3.2-ql3.3, дефект гена эндотелина 3 EDN3, [131242], р) Клинически: гипо-пигментация бровей и ресниц, врождённая кишечная непроходимость, изохромия радужки (светло-коричневого цвета с участками гипопигментации), обычная форма носа, отсутствие депигментации кожи, глухота, расширение проксимальных отделов подвздошной кишки, спавшиеся дистальные отделы подвздошной и толстой кишок.

МКБ

Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

MIM

Синдром Варденбурга:
• тип I (193500)
• тип На (156845)
• тип lib (103470)
• тип 111 (148820)
• вариант Вюрденбурга Ilia (277580) Примечание. Синдром анофтальмии-синдактилии (*206920, р) также носит имя Варденбурга. Клинически: анофтальмия, двусторонняя синдактилия IV и V пальцев ног, синостоз IV и V костей плюсны, отсутствие мизинцев на ногах, гипоплазия малоберцовой кости, укорочение бедренной или большеберцовой кости.

Литература

Kiein D: Albinisme partiel (leucisme) avec surdi-mutite, blepharophimosis et dysplasie myo-osteo-articulaire. Helv. Paediat. Acta 5: 38-58,1950; Morell R et al: Apparent digenic inheritance of WS2 and AROA. Hum. Moke. Genet. 6:659-664,1997; Shah KN et al: White forelock, pigmentary disorder of irides, and long segment Hirschsprung disease: possible variant of Waardenburg syndrome. / Pediat. 99:432-435,1981