НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛИПАЗ

мед.
Липаза печени (КФ 3.1.1.3, липаза), липопротеин липаза (КФ 3.1.1.34) и лецитин-холестерин ацилтрансфераза (КФ 2.3.1.43) существенно важны для регуляции содержания липидов плазмы. Липаза и липопротеин липаза функционируют на поверхности эндотелия кровеносных сосудов (как печени, так и внепечёночных сосудов). Недостаточность этих ферментов всегда сопряжена с дислипопротеинемиями, недостаточность липопротеин липазы — причина гиперлипопротеинемии типа IA.
Липопротеин липаза (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, около 40 дефектных аллелей, 8р22, р) — фермент, ответственный за устранение алиментарной гиперлипемии плазмы и молока путём гидролиза жиров.
•

Синонимы

• Осветляющий фактор
• Липаза осветляющего фактора
• Диглицерид липаза
• Диацилглицерол липаза.
• Реакция: триацилглицерол
• Н20 = диацилглицерол
• анион жирной кислоты; также гидролизует триацилглицеролы хиломикронов и ЛПН, диацилглицерол.
• Носительство дефектного гена оценено в общей популяции в 0,05%. При этом в плазме увеличено содержание триглицеридов и уменьшено содержание холестерина в ЛВП. Носители (особенно женщины) предрасположены к развитию ИБС.
• Клиническая картина: панкреатит, боли в животе, тошнота и рвота, спленомегалия, ксантомы и желтушность кожи, липемия роговицы, гиперлипидемия, гиперхиломикронемия, гиперхолестеринемия.
Липаза печени (* 151670, триацилглицерол липаза [липаза, триглицерид липаза, трибутираза], КФ 3.1.1.3, 15ql5-q22, ген LIPC, R). Недостаточность фермента характеризуется увеличением содержания триглицеридов в липопротеинах, ИБС, ксантомами.
Липаза панкреатическая (*246600, КФ 3.1.1.3, 10q26.1, ген PNLIP, р) гидролизует в кишечнике триглицериды. Ингибитор — соли жёлчных кислот, панкреатическая колипаза (* 120105, 6pter-p21.1, ген CLPS) предупреждает этот эффект. Недостаточность фермента клинически проявляется мальабсорбцией длинноцепочечных жирных кислот.
Лизосомная кислая липаза (*278000; кислая гидролаза эфиров холестерина, хр. 10, ген LIPA, р). Мутации гена LAL приводят к развитию болезни Вольмана (болезнь накопления эфиров холестерина) или более позднему и мягкому её варианту. Клинически: рвота, диарея, стеаторея, вздутый живот, гепатоспленомегалия, фиброз печени, варикозное расширение вен пищевода, отставание в росте, развитии, мальабсорбция. Лабораторно: пенистые клетки и ксантоматоз внутренних органов, гиперхолестеринемия, возможна гиперлипидемия.
См. также Гиперлипидемия, Гиперхолестеринемия

МКБ

Е78 Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии

Примечания

• Инсулин стимулирует синтез липопротеин липазы, отложение жира и поглощение глюкозы адипоцитами. Вместе с тем инсулин замедляет мобилизацию жира из адипоцитов, подавляя активность ферментов, расщепляющих жир
• Липаза панкреатическая и лизосомная кислая липаза имеют код (КФ) липазы печени (КФ 3.1.1.3), но обе эти липазы кодируются разными генами, расположенными в разных хромосомах. Такая ситуация, скорее всего, временна (так, сравнительно недавно код липазы печени принадлежал и липопротеин липазе) и отчасти может быть объяснена трудностями выделения липаз.

Литература

Aslanidis С et al: Genetic and biochemical evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by residual lysosomal acid lipase activity. Genomics 33: 85-93, 1996; Benlian P et al: Premature atherosclerosis in patients with familial chylomicronemia caused by mutations in the lipoprotein lipase gene. New Eng. J. Med. 335: 848-854, 1996; Pagani F et al: Expression of lysosomal acid lipase mutants detected in three patients with cholesteryl ester storage disease. Hum. Molec. Genet. 5: 1611-1617, 1996; Weinstock et al: Severe hypertriglyceridemia, reduced high density lipoprotein, and neonatal death in lipoprotein lipase knockout mice: mild hypertriglyceridemia with impaired very low density lipoprotein clearance in heterozygotes. J. Clin. Invest. 96: 2555-2568, 1995; Wittrup HH et al: A common substitution (asn291ser) in lipoprotein lipase is associated with increased risk of ischemic heart disease. / Clin. Invest. 99: 1606-1613, 1997; Wolman M et al: Primary family xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals: report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics 28: 742-757, 1961